Usher

V České republice žije asi 400 - 500 jedinců s Usherovým syndromem. Ve světě je to 3-6 osob na 100 tisíc obyvatel.

Poprvé Usherův syndrom popsal německý lékař Albrecht von Graefe v roce 1859. Název syndromu je po britském oftalmologovi Charlesi Usherovi.

Jaká je šance, že vaše dítě bude mít Usherův syndrom? Pokud jsou oba rodiče nosiči špatného genu, je 25% pravděpodobnost, že jejich potomek bude trpět onemocněním Usherova syndromu. V naši rodině má i můj bratr Usherův syndrom.

Typy Usherova syndromu:

Typ I
- od narození neslyšící
- kolem 10.roku se začíná projevovat šeroslepost, zrak se postupně zhoršuje (retinitis pigmentosa)
- může se projevit problém s rovnováhou

Typ II
- od narození nedoslýchaví
- problémy se zrakem (retinitis pigmentosa) se začínají projevovat mezi 20. - 30. rokem života
- nebývá problém s rovnováhou

Typ III
- vzácnější
- sluchová a zraková vada (retinitis pigmentosa) se projeví v průběhu života

Stejně si myslím, že každý jedinec s Usherovým syndromem má individuální průběh onemocnění. My jsme s bratrem měli nedoslýchavost od narození, ale retinitis pigmentosa se u nás projevovala už před 10.rokem. Šeroslepost jsme měli už na prvním stupni základní školy.

Usherův syndrom a genetika

Příčina Usherova syndromu jsou změny v genech. Jedná se o onemocnění s tzv. autozomálně recesivní dědičností. Znamená to, že se musí potkat dva jedinci s určitou vlohou pro určitou chorobu ve stejném genu. Vysvětlím: když oba rodiče, kteří nosí tento gen, tak se může u dítěte projevit onemocnění Usherova syndromu. Paní doktorka Lišková (genetička) uvádí pravděpodobnosti: "že dojde k jeho vzniku, je totiž pouze 25 procent, v 50 procentech se stávají děti přenašeči jedné mutace bez projevů onemocnění a ve 25 procentech se nepřenese ani jedna z mutací."

Diagnostika Usherova syndromu

Usherův syndrom je kombinované, duální smyslové postižení sluchu a zraku. Většinou je postižení sluchu těžké. Na špatný sluch se přichází velmi brzy. V rané fázi života - v prvních měsících, max. let. Dobrá zpráva je, že sluch lze nějakým způsobem kompenzovat - sluchadly, kochleárním implantátem. Bohužel postupnou ztrátu zraku neexistuje účinná terapie.

Na postižení zraku se může přijít až pubertálním věku nebo rané dospělosti. Proč? Protože preventivní prohlídky kontrolují centrální zrakovou ostrost Pacienti u lékaře na kontrole většinou vidí podle tabulek. Nekontroluje se oční pozadí, neřeší se periferie.

Pozitivum přišlo v posledních letech v oblasti genetice - genetického testování. Lze odhalit toto onemocnění ještě před manifestací očních příznaků. Včasná diagnostika umožňuje např. preimplantační (znamená to, že embrya vzniklá ve zkumavce se před přenosem do dělohy a implantací vyberou a určí - tedy preimplantačně) nebo prenatální diagnostiku pro další sourozence, případně je možné se připravit a přizpůsobit na budoucnost s dítětem s Usherovým syndromem. Znamená to, že je možné se připravit na vhodné prostředí, chování, vybrat jeho budoucí profesi a pod.

Tiché zprávy natočily rozhovor s Bárou Flusserovou, která má také Usherův syndrom. Odkaz ZDE.

Zdroje:

PÁNKOVÁ KRATOCHVÍLOVÁ, Kristina. Vidět svět skrze tunel. UNIE: Časopis pro všechny neslyšící občany [online]. Praha: Česká unie neslyšících, 2019, 29.5.2019, XXIII(5-6/2019), 8-9 [cit. 2020-09-18]. ISSN 2464-7802. Dostupné z: https://www.cun.cz/cs/blog/2019/05/29/vyslo-nove-cislo-casopisu-unie-5-6-2019/?fbclid=IwAR1sPdulP7bLQMMG_1RYwCNImBDkacGE6--jPTZIqUvYxdajnh67P49OGpw

PÉČOVÁ, Martina. Usherův syndrom - Jak souvisí se sluchem? [online]. 9. května 2018 [cit. 2020-09-18]. Dostupné z: https://www.idetskysluch.cz/sluchove-vady/priciny/doktorka-liskova-121/?fbclid=IwAR0HIOjGGP_N9SxILA3xEQ-wMXJtIx6NWlquqiK2goYZQ5RCjJTPOzSE8aQ