Genetika
Genetika - co znamená pro mě?
Před asi šesti lety jsme se s partnerem dohodli, že budeme mít děti. Logicky přišla otázka, zda budeme mít děti s Usherovým syndromem.
Na internetu jsme nemohli nic najít, nic nám neodpovědělo konkrétněji na naši otázku. Muž přišel s tím, ať jdeme na genetiku. Opět nic konkrétního. Vzpomněla jsem si, že kdysi našim rodičům řekli, že nic konkrétního nemají. Do budoucna to byly jen samé odhady, možná to, možná ono... Já jsem se sama za sebe rozhodla, že nikam nejdu. Nechtěla jsem žít s nějakými pravděpodobnostmi.
Nakonec jsme usoudili, že to necháme být. Když mohou mít zdraví lidé postižené dítě, tak mohou mít i lidé s handicapem zdravé dítě!
Po letech jsem, když už byli oba synové na světě, dozvěděla o docentce Liškové z Všeobecné fakultní nemocnice Praha, která dělá genetiku a sbírá data o lidech s Usherovým syndromem. Hned jsem ji zkontaktovala.
Odeslali jsme jí v rámci vzorky slin - moje a mých rodičů.
Včera jsem si jela za paní docentkou Liškovou pro výsledky. Mám Usherův syndrom 2. typu (USH2A). Podle docentky Liškové nejčastější typ v ČR a SR.
Věta, která mě velmi uklidnila, byla: "Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění s minimálním rizikem přenosu onemocnění na další generace."
Naše děti - 5 let a 2,5 roku - stále dobře slyší a ve tmě dobře vidí.
Doporučené web stránky od docentky Liškové:
https://www.usher-syndrome.org/
Pokud někde ve světě bude schválená léčba, podpůrná léčba - cokoli - naděje pro uzdravení lidí s Usherovým syndromem, tak právě docentka Lišková bude o tomto vědět. Jste-li vedeni u docentky Liškové, tak vás kontaktuje.